En el Laboratorio de Estudios Bioquímicos, Microbiológicos y de Biología Molecular (LEBYM), la Biología Molecular forma parte de su historia desde hace muchos años.   A lo largo del tiempo, además, incorporaron tecnología, desarrollaron nuevas técnicas diagnósticas y ampliaron progresivamente las posibilidades de estudio, acompañando la evolución del conocimiento y de las herramientas disponibles para el diagnóstico molecular, siendo pioneros en Concordia y la región.   Nace LEBYM Genómica     Este viernes, dieron un nuevo paso con la presentación de LEBYM Genómica, un espacio web creado para reunir, ordenar y facilitar el acceso a nuestra propuesta de estudios genéticos y genómicos.   “La genómica humana tiene mucho auge actualmente y justamente de esto se charlará en las V Jornadas Regionales de Genética”, precisó el doctor Carlos Alberto Corthey, director técnico de LEBYM sobre la actividad que es organizada por la Regional Litoral de la Sociedad Argentina de Genética, en la Facultad de Ciencias de la Alimentación de la Universidad Nacional de Entre Ríos (UNER).   -Hasta acá, la genómica humana únicamente se hacía en Rosario, Córdoba y Buenos Aires. ¿Pero qué es y qué permite? La genómica es el estudio del genoma humano en su totalidad. El genoma humano está secuenciado en su totalidad, o sea, se conoce perfectamente desde el primer cromosoma hasta el último cromosoma todas las secuencias que existen. Entonces, existe esta secuencia de referencia que se llaman y, ante determinadas enfermedades (oncológicas, enfermedades raras o cardiológicas), se hacen estudios de secuenciación a los fines de buscar mutaciones que son genes que no están en el genoma de referencia.   El especialista amplió su respuesta, en la continuidad de la charla con la emisora de El Entre Ríos: “hay genes, por ejemplo en cáncer de mama, que están perfectamente identificados, que son de alta penetrancia. Quiere decir que el que es portador de ese gen tiene alta posibilidad, siempre se habla de posibilidades, porque el cáncer, por ejemplo, es una enfermedad multigenética y multifactorial. O sea, no interviene una sola cosa”, aclaró.   A la hora de ampliar su explicación respecto a lo multifactorial, contó que “entran factores ambientales, factores psíquicos, factores de alimentación y muchísimas cosas. No solamente los genes que uno lleva como predisposición para el cáncer”, marcó y destacó que por esa razón “siempre los resultados van acompañados de la interpretación de un genetista que haga el consejo genético porque son cosas muy sensibles a las personas y, si uno no conoce esto, causa mucha angustia”.   De la Biología Molecular a nuevas posibilidades de estudio     La experiencia de LEBYM en Biología Molecular se ha construido desde 1998 a partir de la formación profesional, el trabajo sostenido, la incorporación de nuevas tecnologías y la participación en proyectos de investigación, desarrollo e innovación. Nicolás Marcheta, Ana Clara López y Cecilia Benítez.   PCR en tiempo real, estudios de enfermedades infecciosas, marcadores genéticos asociados a trombosis, hemocromatosis, celiaquía y otras determinaciones moleculares forman parte de una trayectoria que continúa ampliándose a medida que aparecen nuevas herramientas diagnósticas.   La genómica permite hoy estudiar la información genética con una profundidad cada vez mayor y abordar preguntas clínicas que requieren tecnologías y análisis altamente especializados.   Propuesta más amplia     A través de LEBYM Genómica, el laboratorio concordiense reúne estudios correspondientes a diferentes áreas:   Genómica clínica: estudios orientados al diagnóstico de enfermedades de posible origen genético, como exoma completo, exoma en trío, estudios de cardiopatías hereditarias, microarray cromosómico, genoma mitocondrial y otros análisis específicos.   Reproducción: estudios genéticos relacionados con la salud reproductiva, test prenatal no invasivo, pérdidas gestacionales y paneles de portadores.   Oncología: estudios vinculados al cáncer hereditario y análisis genómicos de tumores sólidos y enfermedades oncohematológicas.   Farmacogenómica: análisis de variantes genéticas que pueden aportar información sobre la respuesta, eficacia o toxicidad de determinados medicamentos.   Microbioma: estudios destinados a analizar la composición de la comunidad de microorganismos presentes en el organismo.   Bienestar y riesgo poligénico: estudios que permiten explorar determinadas predisposiciones genéticas y características multifactoriales.   Red de trabajo especializada     Desde hace varios años LEBYM trabaja junto a CIBIC Laboratorios, articulando el acceso a determinaciones de mayor complejidad y a tecnologías especializadas. Esta experiencia se integra también con las capacidades de Héritas, su área especializada en genómica, permitiendo ampliar el abanico de estudios disponibles para pacientes y profesionales de Concordia y la región.   Al ser consultado en "Despertá con Nosotros" (lunes a viernes de 7 a 9 en www.oidmortalesradio.com.ar) por cómo nacieron esas alianzas y por qué son necesarias, respondió Corthey: “es completamente necesario porque Entre Ríos es una es una provincia que está desértica. Toda la provincia tiene menos habitantes que la ciudad de Rosario. Esto está para los grandes centros como Rosario, Córdoba y Buenos Aires”, detalló.   Inmediatamente después, explicó que por esa razón “hay que hacer alianzas con determinados laboratorios para poder derivar todo este tipo de muestras allá. Es como si usted quisiera hacerse un trasplante cardíaco, no lo va a hacer acá en Concordia o un trasplante de hígado, no lo va a hacer acá porque no existe ni la infraestructura ni una persona especializada. No puede estar haciendo trasplante de hígado acá en Concordia porque va a ser uno por año”, sostuvo.   Marcó, además, que se requiere de “infraestructuras muy costosas” que tienen que estar en marcha continuamente. Por ejemplo, los aparatos de secuencias generalmente trabajan las 24 horas. No descansan y ello implica asumir costos muy grandes. También, hay que sumar que se requiere de personal capacitado “que esté nada más que en eso y con volúmenes de trabajo importantes”, indicó.   Finalmente, puso ejemplos de grandes hospitales de Capital Federal que tienen “otro caudal de pacientes, otro caudal de complejidad, de nivel de los profesionales, no porque sean malos o buenos en otros, sino porque hay mucha especialización en esos hospitales. Entonces, es importante tejer ese tipo de alianzas con estos laboratorios”, cerró.   La importancia de elegir el estudio adecuado     La genética y la genómica ofrecen una enorme cantidad de información, pero no existe un único estudio capaz de responder todas las preguntas.   La selección depende del motivo de consulta, los antecedentes personales y familiares y la evaluación del profesional tratante. Por eso, una parte fundamental del proceso es definir primero qué queremos investigar y seleccionar a partir de allí la herramienta más adecuada.   Del mismo modo, los resultados genéticos deben interpretarse dentro del contexto clínico de cada persona.   Nuevo espacio     LEBYM Genómica no representa el comienzo de nuestro trabajo en Biología Molecular, sino una nueva forma de reunirlo, ampliarlo y hacerlo más accesible.   El nuevo sitio fue creado para que pacientes y profesionales puedan conocer las distintas áreas de estudio, explorar las prestaciones disponibles y comprender mejor qué información puede aportar cada una.